Anémie
Les globules rouges peuvent être plus fragiles et détruits plus rapidement.
Comprendre la maladie
La drépanocytose : mieux comprendre pour mieux prévenir et accompagner.
La drépanocytose est une maladie génétique et héréditaire de l’hémoglobine, présente dès la naissance et non contagieuse. Elle modifie la forme et le fonctionnement des globules rouges et peut entraîner différentes complications.
Qu’est-ce que c’est ?
Une maladie génétique et héréditaire qui affecte les globules rouges.
L’hémoglobine contenue dans les globules rouges transporte l’oxygène dans l’organisme. Chez une personne drépanocytaire, certains globules rouges deviennent rigides et prennent une forme falciforme. Leur circulation dans les petits vaisseaux sanguins peut alors être plus difficile.
La maladie est génétique et héréditaire : elle se transmet par les parents. Elle n’est pas contagieuse et ne se transmet pas par le contact avec une personne malade.
Transmission héréditaire
Lorsque les deux parents sont porteurs du trait drépanocytaire (AS), une grossesse peut conduire à un enfant non atteint (AA), porteur du trait (AS) ou atteint de drépanocytose (SS). Le dépistage permet de connaître son statut.
Schéma de transmission
Lorsque les deux parents sont porteurs AS
À chaque grossesse, les probabilités de transmission sont les mêmes.
Parent 1 · AS
Parent 2 · AS
AA25 %
Enfant non atteint
AS25 %
Porteur du trait
AS25 %
Porteur du trait
SS25 %
Enfant atteint
Au total : 25 % AA, 50 % AS et 25 % SS à chaque grossesse lorsque les deux parents sont porteurs du trait drépanocytaire (AS).
Infographie complémentaire
Comprendre les principales situations de transmission en un coup d’œil.
Cette infographie complète le schéma AS × AS ci-dessus et présente aussi les combinaisons AA × AS, AA × SS et AS × SS. Elle sert de support pédagogique à la sensibilisation et ne remplace pas le conseil génétique d’un professionnel de santé.
Manifestations
Des symptômes et complications qui nécessitent un suivi médical.
Crises douloureuses
Des globules rouges rigides peuvent gêner la circulation sanguine et provoquer des douleurs.
Infections & vulnérabilité
Les personnes atteintes de drépanocytose sont particulièrement vulnérables aux infections, notamment celles causées par des bactéries à germes encapsulés. Une surveillance attentive et une consultation médicale rapide en cas de signes d’infection sont importantes.
Dès la naissance
La drépanocytose est une maladie génétique et héréditaire présente dès la naissance.
Prévention des complications
Une bonne prise en charge, la vaccination recommandée et un suivi médical attentif peuvent contribuer à prévenir certaines complications.
Dépistage
Connaître son statut génétique est un élément important de prévention, d’information familiale et de conseil génétique.
Important
Ce site informe, mais ne remplace pas un professionnel de santé.
Pour toute question personnelle, symptôme ou décision médicale, adressez-vous à un médecin ou à une structure de santé qualifiée.